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Y染色体退化真相揭秘:男性健康无忧

07-31

Y染色体退化真相揭秘:男性健康无忧

撰文 | 朱钦士

整合 | 何安安

从哺乳动物和爬行动物分开时算起,在过去的三亿年间,人类的Y染色体已经失去了1393个基因。有人据此推算出丢失的速度大约是每一百万年丢失约4.6个基因。如果按照这个速度计算,再过一千万年左右,Y染色体上的基因就会被“丢光”。这当然引发了一些人的忧虑,担心那个时候“男人”也许就不存在了。

有关男性可能会消失的议题并不算新鲜,也不是危言耸听,这种观点叫做“Y染色体退化论”。资料显示,早在2002年,澳大利亚乐卓博

(原名拉筹伯)

大学

(La Trobe University)

分子科学研究所的科学家就曾经在《Nature》上发表过一篇文章,叫做《人类精子:性别的未来》,正是在这篇文章中预测了在一千万年内,人类的Y染色体会完全消失。2015年10月,这个团队的科学家们再次在国际基因组学大会上公布了一项研究成果,表示Y染色体在萎缩。

在现实生活中,有关社会“娘化”的议论也引发了不少人的担忧,认为这正是缺乏“男性气概”的体现,甚至由此衍生出了“娘炮”一词。但与此同时,质疑的声音也不绝于耳。性角色理论区分了“男性气概”和“女性气概”的不同,建构在父权社会话语体系中的“男性气概”被认为是支配的、强力的、主宰的、以男性为中心的、理性的、轻感情的、不温柔的等,不符合这一模式的男性往往容易受到贬损,被认为是女性化的。而“Y染色体退化论”的提出似乎意味着,从生物学的角度来看,“男性正在走向灭绝”。

那么,果真如此吗?在新近出版的《生命通史》一书中,荷兰阿姆斯特丹大学生物化学博士、科普作家朱钦士从生物性史的角度讲述了性染色体的秘密,决定性别的基因,并对男性是否真的会“消失”进行了探讨。正如朱钦士所言,人类Y染色体在过去几千万年中的退化也许并不如想象的那么快。朱钦士说,Y染色体现在还是有保持自己稳定性的机制。就算Y染色体有一天真的消失了,男人也不一定消失。因为“生物在性别决定机制上是非常灵活的,我们不必为男性的将来担忧。”

《生命通史》,朱钦士著,北京大学出版社2019年6月版。

想要从科学意义上弄清楚这个问题,显然要从染色体说起。以下内容摘编自朱钦士所著的《生命通史》一书,已获得北京大学出版社授权刊发。

生物的性别是如何被决定的?

地球上多细胞生物的生活是丰富多彩的,赏心悦目的绿叶、五彩斑斓的花卉、翩翩起舞的蝴蝶、鸣腔婉转的鸟儿,使得我们的世界生气勃勃,充满情趣。如果我 们再仔细观察一下,就会发现,多细胞生物生活得多彩多姿,在很大程度上与生物的性别有关。

地球上绝大多数的多细胞生物,都分雌、雄两性。植物开花、蝴蝶双飞、孔雀开屏、人类求偶,都是生物“有性生殖”的表现。如果生物不分性别,这些绚丽动人的情景都不会出现,这个世界会单调沉闷得多。人类社会多少动人的故事,许多刻骨铭心、终身难忘的感觉,都和男女之间的关系有关。设想人类社会只有一个性别,那会是多么乏味?

蝴蝶双飞是生物“有性生殖”的表现。

我们的祖先早就发现了这种现象,并且发明了专门的词汇来形容两性。比如用“男”和“女”来形容人的两性,用“公”和“母”来形容动物的两性,用“雄”和“雌”来形容植物的两性,或泛指生物的两性,相当于英文的“male”和“female”。

显微镜的发明使得科学家认识到,即使是最简单的多细胞生物,例如水螅和团藻,也能够产生精子和卵子,进行有性繁殖。有性生殖是真核生物的发明和“专利”。这是因为有性生殖的机制比无性繁殖复杂得多,只有真核细胞才有这个能力。

那么,生物的性别是如何被决定的?是什么机制让身体大部分功能

(例如呼吸、心跳、消化、排泄)

相同的生物体向不同的方向发展,以致成为不同性别的个体?

生物在演化过程中,使用的蛋白质在功能上是高度保守的。如果我们看看进行有性生殖的动物所使用的性激素,就会发现它们也是高度一致,一脉相承的。但是实际观察到的一些现象却令人困惑,例如所谓的“性染色体”。

人的46条染色体中,有44条可以配对,成为22对染色体。每一对染色体中,一条来自父亲,一条来自母亲,这两条染色体的长短、结构、DNA序列、所含的基因,以及这些基因的排列顺序,都高度一致。但是在男性中,却有两条染色 体不能配对。它们不仅大小不同, DNA序列和所含的基因也不同。长的一条叫X染色体,短的一条叫Y染色体。只在女性中,细胞里面没有Y染色体,而有两条X染色体。由于这两条染色体和人的性别有关,所以它们被称为性染色体。22 对能够配对的染色体似乎和性别无关,称为常染色体。

其他哺乳动物的染色体数目不同,但是也用X和Y来决定性别。XX是雌性,而XY是雄性。除了哺乳动物,一些鱼类、两栖类、爬行类动物,以及一些昆虫

(如蝴蝶)

也使用XY系统来决定性别。

在男性中,有两条染色体不能配对。长的一条叫X染色体,短的一条叫Y染色体。

没有Y染色体的动物,为什么也能成为雄性?

如果因此就认为所有的动物都用XY系统来决定性别,那就错了。鸟类就不用XY系统。在鸟类中,具有两个相同的性染色体

(叫做Z,以便与XY系统相区别)

的鸟是雄性

(ZZ)

,而具有两个不同染色体的

(ZW)

反而是雌性。除了鸟类,某些鱼类、两栖类、爬行类动物,以及一些昆虫也使用ZW系统。

既然XY染色体和ZW染色体都是决定性别的染色体,它们所含的一些基因应该相同或相似吧?出人意料的是,XY染色体里面的基因和ZW染色体里面的基因没有任何共同之处。就是同为ZW系统,蛇ZW染色体里面的基因和鸟类ZW染色体中的基因也没有共同之处。

不仅如此,XY系统还有一个变种,就是XO系统。有两条X染色体的为雌性

(XX)

,只有一条X染色体的为雄性

(XO)

。这里O不表示一个性染色体,而是表示缺这个染色体。这个系统主要为一些昆虫所使用。比如有些果蝇,XX是雌性,XO是雄性。

既然有Y染色体的动物是雄性,没有Y的动物怎么也能成为雄性呢?而在人身上,如果缺失Y染色体,细胞只有一个X染色体

(所以相当于XO的情况)

,发育成的人却是女性,只是不正常的女性

(如卵巢不能正常发育)

,这种先天性卵巢发育不全叫做特纳综合征

(Turner’s syndrome)

有些动物的性别决定还受外部因素的影响,在遗传物质不变的情况下改变性别。例如外界温度就可以影响一些动物的性别。海龟在温度高于30摄氏度时孵化出雌性,而温度低于28摄氏度孵化出雄性。有些动物还能“变性”,随环境条件改变自己的性别。

许多人都看过美国动画片《海底总动员

(Finding Nimo)

,其中的主角,住在海葵里面的“小丑鱼”

(clownfish)

,就可以改变性别。在小丑鱼的群体中,最大的为雌性,次大的为雄性,其余更小的则与生殖无关。如果雌性小丑鱼死亡,次大的雄性小丑鱼就会变成雌性,取代她的位置。而原来没有生殖“任务”的小丑鱼中最大的那一条就会变成雄鱼,取代原来次大的雄鱼。

住在海葵里面的“小丑鱼”可以改变性别。

男女性别的分化

是两组基因相互斗争的结果

决定人性别的基因的线索来自所谓的“性别反转人”:有些人的性染色体明明是XY,却是女性,而一些XX型的人却是男性。

研究发现,一个XY型女性的Y染色体上有些地方缺失,其中一个缺失的区域含有一个基因,如果这个基因发生了突变,XY型的人也会变成女性。而如果含有这个基因的Y染色体片段被转移到了X染色体上,XX型的人就会成为男性。这些现象说明,这个基因就是决定受精卵是否发育为男性的基因。Y染色体上含有这个基因的区域叫做Y染色体性别决定区

(sex-determining regiononthe Ychromosome,简称SRY)

,这个基因也就叫做SRY基因。近一步的研究发现,许多哺乳动物

(包括有胎盘哺乳动物和有袋类哺乳动物)

都有SRY基因,所以SRY基因是许多哺乳动物的雄性决定基因。

SRY基因不会直接导致雄性特征的发育,而是通过由多个基因组成的“性别控制链”起作用。这个性别控制链上的基因,会抑制卵巢发育所需要的基因的活性,使得受精卵向雄性方向发展。

如果没有SRY基因

(即没有Y染色体)

,受精卵中其他的一些基因

(例如前面提到的RSPO1和WNT4)

就会活跃起来,其产物促使卵巢的生成。这些基因的产物抑制SOX9基因和FGF9基因的活性,使睾丸的形成过程受到抑制。所以男女性别的分化是两组基因相互斗争的结果。

人类Y染色体的退化,

也许并不如想象的那么快

无论是XY系统还是ZW系统,能具有双份的性染色体

(比如哺乳动物雌性中的XX和鸟类雄性中的ZZ)

的系统都是比较稳定的,因为它们和总是成对的常染色体一样,拥有备份,可相互作为模板为对方纠错。但是“打单”的性染色体,比如哺乳动物的Y染色体和鸟类的W染色体,就没有这么幸运了。

它们因为拥有和另一个性染色体不同的DNA,和对方不能有效地配对,被纠错的机会就比较小,因此错误和丢失就会不断积累。所以哺乳动物的X染色体和鸟类的Z染色体都比较大,也比较稳定,而哺乳动物的Y染色体和鸟类的W染色体就比较小,而且“退化”很快。

据估计,人类的Y染色体在过去的3亿年间

(从哺乳动物和爬行动物分开时算起)

已经失去了1393个基因,也就是每100万年丢失约4.6个基因。现在Y染色体只剩下几十个基因,按照这个速度,再有1000万年左右,Y染色体上的基因就会被“丢光”,其中也许包括决定性别的SRY基因。有人忧虑,那时“男人”也许就不存在了。

但是如果比较人类和黑猩猩的Y染色体,就会发现从约500万年前人类和黑猩猩“分道扬镳”以后,并没有失去任何基因。在2500万年前人类和恒河猴

(rhesusmacaque)

分开以后,也只失去了一个基因。这说明每100万年丢失4.6个基因的推论是不正确的。人类Y染色体在过去几千万年中的退化也许并不如想象的那么快。

约500万年前人类和黑猩猩“分道扬镳”。

究其原因,也许是因为人类的Y染色体上有8个“回文结构”

(palindrome)

,即正读和倒读都一样的DNA序列,总共有570万个碱基对。这是Y染色体的一些片段复制自己,又反向连接造成的。这些片段的两边可以相互结合,形成回形针那样的结构。它相当于Y染色体上的一些DNA序列也有了备份,可以起到常染色体的“双份效果”,所以Y染色体现在还是有保持自己稳定性的机制的。

Y染色体的回文结构,图中竖起的回形针结构就是由回文结构形成的。

就算Y染色体有一天真的消失了,男人也不一定消失。XO型的蝗虫就没有Y染色体,但是也发育成为雄性。日本的一种老鼠,叫做裔鼠

(Ryukyuspinyrat)

,并没有Y染色体

(相当于XO系统)

,但是一样有雌雄之分。也许它们已经发展出一个基因,可以替代SRY基因的作用。

生物在性别决定机制上是非常灵活的,我们不必为男性的将来担忧。有性生殖是最有利于物种保存和繁衍的生殖方式,演化过程一定会把这种繁殖方式维持下去的。我们可以继续享受有性生殖带给我们的多姿多彩的“有性生命历程”,包括刻骨铭心的爱情和温馨的家庭生活。

本文摘编自《生命通史》,内容较原文有删节,标题为编者所加,非原文所有,已获得出版社授权刊发。

作者:朱钦士

整合:何安安

编辑:徐伟

校对:翟永军

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